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文章来源:http://whdyun.com  发布日期:2022-12-06
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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截至2020年12月31日,山东省已有32家医院开展辅助生殖技术,其中德州市有1家,即德州市人民医院。同时,只有这家医院才能同时开展夫精人工授精技术、第一代试管婴儿和第二代试管婴儿,当然,这个城市还有其他一些医疗机构,虽然目前不能做试管,但未来有可能开展试管技术。

2022德州试管婴儿医院排名:

序号

医院名称

能不能做试管

地址

1

德州市人民医院

能做

山东省德州市德城区东方红西路1166号

2

齐河县妇幼保健院

不能做

山东省德州市齐河县齐鲁大街251号

3

德州市宁津中医院

不能做

宁津县宁津镇中心大街

4

陵县中医院

不能做

山东省德州市陵县陵州路362号

5

德州市乐陵人民医院

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山东省德州市乐陵市安居路18号

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6

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临邑县人民医院

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临邑县广场大街105号

7

德州市立医院

有在武汉做供卵的吗

不能做

德城区三八中路1766号

9

夏津县人民医院

不能做

镇南城街239号

10

德州市妇幼保健院

不能做

东地中大街835号

11

德州联合医院

不能做

山东省德州市马市街8号

12

德州市十三局医院

不能做

德州市东风中路738号

13

德州市中医院

不能做

德州市东方红路461号

德州试管婴儿医院推荐:

德州市人民医院

试管婴儿成功率:30%-50%;试管婴儿费用:3-9万元,如有供卵或三代试管需求,最好到医院咨询。

德州市人民医院生殖医学中心成立于2001年,是全市较早开展不孕治疗和研究医疗的机构,也是德州人类辅助生殖技术资格专业部门,主要医疗业务范围包括生殖内分泌、细胞遗传学、泌尿外科等,试管婴儿技术拓展服务项目包括女性不孕病因诊断、男性不育病因诊断、诱导和监测排卵、妇科内分泌系统疾病检查等。目前,有夫精人工授精、体外受精-胚胎移植、卵子浆单精子显微注射(ICSI)技术,能满足绝大多数不孕患者的生育需求。

德州试管管婴儿的平均费用是3-5万元单周期。这些可以开展试管婴儿的医院,一次试管婴儿的费用相差不大。一般来说,一代试管婴儿的费用在2万元左右,二代试管婴儿的费用在4万元左右,三代试管婴儿的费用在10万元左右,主要是因为胚胎筛查比较贵。如果还想了解更多关于试管婴儿的相关内容,可以添加网站的生殖顾问微信免费一对一咨询。

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当然是假的,参茸保胎丸是纯中药制成,其药方安全性非常的高,并不会对胎儿造成任何的不良婴儿。而那些说自己吃参茸保胎丸导致胎儿畸形的孕妇,多是自身原因或者染色体异常导致胎儿发育畸形,刚好这之前吃过该药保胎,所以将其过错归结于参茸保胎丸上。参茸保胎丸是产科临床上常用的药物,其本身是用于保胎的,但服药过程中也需要在医生指导才行,以免适得其反。

参茸保胎丸是由党参、香附、艾叶、熟地黄、甘草、川芎、鹿茸、砂仁、龙眼肉、茯苓、白术、白芍、当归、羌活、杜仲、化橘红、菟丝子、山药、黄芩、阿胶、桑寄生、续断、川贝母等药材制成,其主要功能是滋养肝肾,补血安胎。

参茸保胎丸,顾名思义,是用来保胎治疗的,其中含有很多名贵的保胎药材,具有保胎的作用。其实该药不少孕妇都有使用过,我们看看大家都是怎么评价该药物的。

孕早期流血多,因为怕用西药对宝宝影响大,专门去了中医院让给开的参茸保胎丸,吃了3天血就少很多了。但我胚胎本身就有问题,后面还是没保住。

网友喝麻咯

我一胎的时候就用的这药,宝宝现在出生一点事没有,我看哪些出事的都是自己私下用药的孕妇,这里还是奉劝大家,保胎还是请专业人士指导吧,咱们不是医生,到时候出事还只能自己担着。

网友波波利

网上确实有很多人在传吃参茸保胎丸有副作用,我也不知道哪来的这种消息,如果真的会导致胎儿畸形,人医院用它干嘛?

网友爱丽丝

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