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武汉助孕完善上海坤和_武汉试管婴儿医院排名_一对地贫夫妇的健康宝宝
文章来源:http://whdyun.com  发布日期:2022-07-28
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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TSC2基因突变可以引起结节性硬化,不影响生孩子,但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题,甚至可能会出现肾脏疾病,所以不建议TSC2基因突变的患者生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症患者的通过基因遗传,从患病的父母那里遗传来了的,如果父母上方患有结节性硬化症,那么胎儿患病的几率都会有50%,不仅如此,患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。

TSC2基因突变不会影响生育功能,但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况,甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症,下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题,可以了解一下:

1.TSC2基因突变会通过母亲基因和父亲基因遗传,父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50%的机率患结节性硬化症,这与父亲或母亲哪方患病无关,并且与孩子的性别也无关联;

2.男性患者较女性患者来说智力低下的更多,面部血管纤维瘤更多,视网膜疾病更多,牙龈纤维瘤更多;

3.TSC2基因突变不会造成不孕,但会导致结节性硬化症,主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

试管胚胎盲移时医生也都是需要通过显微镜查看移植管内是否有胚胎残留,若是没有那就可以确定胚胎已经放进子宫了。不管是盲移还是在腹部B超引导下移植,医生都是将移植管置入到子宫腔内,而后将胚胎注射到子宫腔内,由于肉眼或B超都不能看到胚胎,仅观察得到移植管的活动轨迹,以及移植管尖端的位置。所以移植结束后,还要在显微镜下再检查一下移植管内是否有胚胎残留,如果移植管内没有胚胎存在,则基本可以确定胚胎已经放入子宫腔里了。

到了试管胚胎移植这一步,也就意味着试管周期要结束了,大家要成功了,但移植这一步也是很重要的,术前、术中、术后都有需要注意的事项,这里就为大家介绍一下移植流程以及一些注意事项:

1.术前一小时左右开始少量多次的饮水500ml,使得膀胱充盈,有利于移植术的顺利进行;

2.进入移植室,会进行信息核对后,记得带上身份证和结婚证那些证件,然后就会进行准备工作,医护人员会引导患者上手术床行术前准备,首先外阴清洁,同时借助影像学,在腹部B超下确认位置;

3.做好准备工作后移植手术就正式开始了,移植医生再次进行术前清洁,用棉签擦拭宫颈粘液,然后会小心翼翼地将承载着胚胎的移植导管送进宫颈管、子宫腔,根据B超指示,找到内膜最肥沃的位置,使胚胎温柔地从导管内滑入宫腔,有的经验丰富的医生也可能会盲移,这也不用担心,后护士会通过B超显示屏指引患者查看宝宝的“着落”点,移植就这样顺利圆满完成;

4.移植手术结束后,建议卧床休息30分钟,当然,如感觉尿急可先排空小便,以免膀胱充盈过度“挤压”子宫,影响宝宝“休息”。

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