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自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来，试管婴儿技术已经走过40余年。试管婴儿技术的主要发明人罗伯特.爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理或医学奖，标志着全世界对试管婴儿技术及其价值的充分认可。迄今，试管婴儿技术已为众多不孕不育夫妇带来了福音，圆了无数不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，患者和医生都迫切地想知道原因。

对于做美国试管婴儿辅助生育的朋友来说，从促排卵开始一路经过闯关，终于到移植这一步，只差成功着床，就能够和自己的宝宝相遇了，然而，反复着床失败更让人绝望。

生殖专家表明：

反复着床失败是指试管在助孕中移植优质胚胎数目大于10枚、移植次数超过3次以上仍未获得妊娠，且年龄小于40岁，可以视为反复种植失败。这样的情况发生率约为10-20%。

对于这样的结果，首要的解决的就是查明失败的主要原因，然后再通过治疗或调理，让自己的身体条件能够达到可以正常妊娠的状况在进行移植，可能性才能够进一步提高。

就目前的医学水平以及临床的数据表明，美国试管婴儿反复失败的原因可以从两个方面来看。

1

子宫的原因

子宫的炎症、畸形、内膜是否适合着床、子宫肌瘤等都会影响。

2

胚胎的原因

若夫妻任何一方的染色体异常，即精子或卵子异常都可能会造成着床失败。

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所以说，当经历移植失败后，应尽快在短时间内进行夫妻双方的身体检查。

由于胚胎移植后反复着床失败病因复杂，在连续失败之后应进行胚胎染色体核型分析，男方精液分析，母体内分泌、代谢性疾病检测，相关免疫抗体检测，凝血功能检测等等检查。

目前可以确定70%以上的病因并进行有效治疗，有助于提高后期胚胎种植的成功率，降低再次种植失败或种植成功后发生流产或胎停的发生，提高最终的活产率。也可以减少自己的精神压力和痛苦，争取早日抱上宝宝。

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如今美国试管婴儿胚胎反复着床失败的原因很多，目前还有一些原因尚不清楚，但是就目前而言，可能有帮助的处理包括：

反复着床失败可以进行的处理有：

①查夫妇双方的染色体核型。

②宫腔镜检查，排除外宫腔异常，子宫内膜息肉;内膜活检，检查有无病理性的子宫内膜炎。

③宫内膜血流测定：直至目前，有一些文献报道表明，子宫内膜血流缺失者，成功妊娠的几率会低于普通人，但目前没有确切的研究明确表明会导致这样的结果。

④如果存在输卵管积水，可以在医生的建议下切除积水的输卵管。

⑤于某些患者，胚胎辅助孵化有可能增加胚胎着床的机会。

⑥囊胚移植：囊胚移植的妊娠率高于卵裂期胚胎移植。

试管之路不易，所以更需要在试管之前就做好功课，打好母体身体的基础才是真正决定试管成功最主要的因素。

美国试管婴儿只是帮助不孕不育患者提高怀孕的一种技术手段，并不是万能的，即使是再神的医生，也是需要在一定的身体条件和年龄的基础之上才能够施展他们的医术。

试管婴儿反复失败，警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生，试管婴儿技术已经走过40余年春秋，为全世界不孕不育夫妇带来了福音，圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物，但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候，我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前，先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

单基因遗传病

单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的，跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病，后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关，还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

不同疾病的遗传方式不同，家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

但是，这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”，往往他们的父母都是正常人，上代中也没有相似的患者，但是父母分别携带有致病基因，他们同时把致病基因传递给了同一个后代，就会发病。所以，您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单，由基因突变导致，但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易，往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是，在生殖医学领域，由于“不孕不育”概念笼统，病因多样，且不孕不育导致患者没有生育能力，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释，那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时，科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中，二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者核心家系成员，也就是患者及其父母行全基因组测序，结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来，借助二代测序技术，国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：

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2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年，在一个三姐妹不孕的家系中发现，患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年，在4个不孕患者中发现，他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败，其中3个家系女方父母均是近亲结婚，通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

2019年，在4个不孕家系中发现，女性患者在试管婴儿治疗过程中，所有卵子取出后很快死亡，即使部分卵子能够正常受精，也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外，目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因还会不断的被发现。

结语

如果您反复试管失败，特别是每次导致失败的环节相似，比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等，建议您到生殖遗传咨询门诊咨询，排查一下是否存在遗传缺陷，避免不必要的反复试管婴儿治疗。

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